研究进展
📅 2026-07-29
ATP5F1A致病变异导致多代线粒体复合物V缺陷：心脏表现与临床管理
👤 Clinical Genetics
ATP5F1A c.620G>A变异与线粒体复合物V缺乏症相关。心脏表现包括肥厚型和扩张型心肌病（约40%受累者），部分患者需心脏移植。呈常染色体隐性遗传。对于不明原因心肌病合并乳酸升高的患儿，应纳入ATP5F1A基因检测。
⚠️ 以上内容由 AI 从学术文献中筛选，经心脏中心临床专家审校。仅供医疗专业人员和患儿家长参考，不能替代个体化临床诊疗。